Forumet - gensekvensera hela sveriges befolkning

gensekvensera hela sveriges befolkning

2156 0 38

gensekvensing (whole genome sequencing, vet inte om det finns ett bättre svenskt ord för det) är en teknik som utvecklades genom human genome project, och går ut på att läsa in och digitalisera en persons hela dna. i princip. detta kan sedan appliceras på genetisk kartlägning och forskning, men framför allt så är framtiden för gensekvensering inom personlig medicin.


konceptet går ut på att om du har en stor uppsättning individers medicinska historia och dna, så kan du dra slutsatser kring hur en individs genetik påverkar effektiviteten av olika medicinska behandlingar. det är inte något som är främmande inom vården idag, begränsade tester används för att säkert kunna avgöra doseringar på vissa läkemedel, wafarin (blodförtunnande) är ett exempel där genetiska variationer innebär att folk reagerar väldigt olika på olika doser. men konceptet går att ta mycket längre. i framtiden så kommer vi sannolikt kunna gå in på vårdcentralen och beskriva vårt problem, få en diagnos, och med ett par knapptryckningar får läkaren upp en kopia av hela din genetiska kod, tillsammans med diverse annan medicinsk historia, och med hjälp av lite olika smarta algoritmer så kan läkaren snabbt se vilka mediciner som är bäst för dig, utifrån dina helt personliga förutsättningar. borta är den tid då medicinering gick ut på att testa sig fram på måfå, utifrån en "one size fits none"-doktrin.


fundera på det ett tag. möjligheten att få så mycket data att man kan göra storskaliga studier på ett sätt som aldrig kunnat ske förut. att kunna avgöra vilka mediciner som kan antas ha bäst effekt, och minsta möjliga biverkningar. att sjukvården har tillgång till dina genetiska risker, och kan testa för olika tillstånd selektivt, beroende på vilka sjukdomar just du ligger i riskzonen för. de enorma vinster vi skulle kunna göra dels genom en effektivare vård, där trial and error till stor del kan ersättas av kvalificerade bedömningar, och där många tillstånd skulle kunna upptäckas oerhört mycket tidigare. det skulle inte bara vara bra för vår befolkning, det skulle vara en ovärderlig resurs för den medicinska forskningen, och det skulle placera oss i den absoluta framkanten inom medicin, ljusår före alla andra länder, och en föregångare som alla andra skulle kunna lära sig av.


illumina är ett världsledande företag inom gensekvensering, och under 2014 så offentliggjorde de att de, efter många år av utveckling inom human genome project och utanför, lyckats förfina tekniken nog för att kunna erbjuda whole genome sequencing för 1000 usd, drygt 6500 kronor. detta kan jämföras med de första genomen som sekvenserades i början av 2000-talet, för drygt 100 miljoner usd styck. enkel matematik ger en prislapp på drygt 61 miljarder kronor för sekvensering av hela vår befolkning.


en stor investering? absolut. det motsvarar hela årsbudgeten för hälsovård, sjukvård och social omsorg, pengar som skulle behöva skjutas till utöver detta, och realistiskt sett så stannar inte prislappen där. vi skulle behöva lägga stora summor på att utvärdera den data vi samlat in, utveckla ramverk för att kunna använda denna data i praktiken, och utbilda vårdpersonal. jag har ingen uppfattning om vad det skulle kosta, mig veteligen så har ingen någonsin gjort en sådan uppskattning på denna skala. men jag kan konstatera att sveriges statsbudget 2008 gick plus med 135 miljarder, året därpå back med 176 miljarder, och att hela statsbudgeten, allt som allt, 824 miljarder kronor.


absolut, en investering på säkert uppemot 10-15% av statsbudgeten är stor. enorm, till och med. men investeringar är ju rimligen vägen framåt, och med de potentiella besparingar som skulle kunna göras i och med en sådan åtgärd, inom en väldigt överskådlig framtid, är enorma. den kompetens och de möjligheter som skulle uppstå i en verklig framtidsbransch, inom sverige, är verkligen gigantiska, och de framsteg vi skulle göra inom vården skulle vara oerhörda. utan att överdriva så skulle det förmodligen vara utan motstycke i mänsklig historia. och som sagt, till en kostnad som ligger på mindre än budgetöverskottet 2008. motsvarande vad det hade kostat att gensekvensera 100 personer år 2002.


låter inte detta som en jävligt rimlig investering, och en bra väg framåt? och är det inte lite skrämmande att inget politiskt parti såvitt jag vet vill avsätta några större summor till utveckling av och omställning till personlig medicin inom den svenska sjukvården, givet den enorma uppsidan i livskvalitet och de stora besparingar som skulle kunna göras i framtiden?

givet, så klart, att behandlingen är frivillig, och att personer är fria att tacka nej till den. något som med tiden skulle bli väldigt ovanligt, när fördelarna blir uppenbara, är jag övertygad om

vore gensekvensering av hela sveriges befolkning en bra investering?

Spana också in:


Fkpaw:
handlar mer om vad man vill än vad man kan, men kan du inte ge en kort verasion

testade, tog tre minuter för mig, och jag är trött, läser överlag långsamt på skärmar, och ligger konstigt. och tog gott om tid på mig. så en femminuterspitch har du ju redan.


men vill du verkligen ha en elevator pitch, visst:


gensekvensering av hela sveriges befolkning skulle innebära massiva förbättringar inom personlig medicin, för att kunna underlätta tidiga diagnoser, avgöra bästa behandlingen för olika tillstånd, och skulle göra enorm skillnad för forskningen och hela mänskligheten. det skulle kosta typ 60 miljarder kronor, skitmycket, men en vettig investering för framtiden. ingen pitchar för att detta är något som borde göras idag. det är katastrof. borde vi inte bara göra den investeringen en gång för alla, och verkligen ta initiativet inom modern sjukvård globalt?

player one:

testade, tog tre minuter för mig, och jag är trött, läser överlag långsamt på skärmar, och ligger konstigt. och tog gott om tid på mig. så en femminuterspitch har du ju redan.


men vill du verkligen ha en elevator pitch, visst:


gensekvensering av hela sveriges befolkning skulle innebära massiva förbättringar inom personlig medicin, för att kunna underlätta tidiga diagnoser, avgöra bästa behandlingen för olika tillstånd, och skulle göra enorm skillnad för forskningen och hela mänskligheten. det skulle kosta typ 60 miljarder kronor, skitmycket, men en vettig investering för framtiden. ingen pitchar för att detta är något som borde göras idag. det är katastrof. borde vi inte bara göra den investeringen en gång för alla, och verkligen ta initiativet inom modern sjukvård globalt?
om fördelarna väger över nackdelarna det går att använda i praktiken så borde man införa det småskalligt under en längre tid enligt min mening för att se hur det påverkar och komma på hur man kan sätta det i system på bästa sätt. Men det här känns som väldigt ung forskning? inte för att jag är något insatt

Fkpaw:
om fördelarna väger över nackdelarna det går att använda i praktiken så borde man införa det småskalligt under en längre tid enligt min mening för att se hur det påverkar och komma på hur man kan sätta det i system på bästa sätt. Men det här känns som väldigt ung forskning? inte för att jag är något insatt

forskningen har skett under liten skala under tiotalet år, vad gäller sekvensering av hela genom, i mer begränsad skala sedan 70-talet eller så, med mycket mer specifika tester. grejen som utvecklingen behöver är massiva dataset, och sveriges befolkning tycks vara idealisk, då den är stor nog för att kunna täcka upp i princip hela den genetiska variationen många gånger om, och korskör man bara genetisk data med journaler (vilka tillstånd som diagnoserats, hur de behandlats och vad det haft för resultat) så skulle vi snabbt, på bara några år, ha mer och säkrare fastställd information än någonsin tidigare i mänsklig historia. det finns uppenbara nätverkseffekter med att börja på stor skala, då får vi verkligen en språngbräda till en mer välfungerande och personligare sjukvård.

Varför ska man sekvensera en massa gener som säkert inte har någon betydelse alls? Detta kostar massor men är till ingen nytta. Däremot kan man ju sekvensera gener som man vet betydelsen av. Ta till exempel BRCA1 och 2 som, om man har fel uppsättning (allel) så får man nästan alltid bröstcancer om man är kvinna förr eller senare. Det kan man till exemple köra på alla kvinnor och har de farliga allelen så opererar man bort brösten (eller snarere vävnaden på insidan) och hindrar ett onödigt cancerfall som kan leda till döden.


Xuzkie: Nej Tack.
varför inte?

Gasolinerainbow: Varför ska man sekvensera en massa gener som säkert inte har någon betydelse alls? Detta kostar massor men är till ingen nytta. Däremot kan man ju sekvensera gener som man vet betydelsen av. Ta till exempel BRCA1 och 2 som, om man har fel uppsättning (allel) så får man nästan alltid bröstcancer om man är kvinna förr eller senare. Det kan man till exemple köra på alla kvinnor och har de farliga allelen så opererar man bort brösten (eller snarere vävnaden på insidan) och hindrar ett onödigt cancerfall som kan leda till döden.
eftersom vi inte vet vilka gener som är av klinisk relevans i dagsläget, med sekvensering så hjälper vi forskningen ytterligare. snp genotyping är ett dödfött lopp, vi kan lägga hur mycket resurser som helst på att hitta tester som effektivt testar för varje tänkbar variation, men för det första så kommer vi aldrig kunna veta att vi faktiskt testar för alla skillnader av klinisk relevans utan att samtidigt sekvensera stora delar av begolkningen som "kontrollgrupp" för att se om vi missat något, för det andra så är det begränsad teknologi som i längden kommer kosta lika mycket. hur mycket billigare än sekvensering är ens de mest omfattande snp genotyping-testerna i dagsläget?

sen missar vi stor del av den potential som sekvensering har i händelse av exempelvis cancer. tänk dig möjligheterna att kunna ta en cancertumör, och sedan sekvensera något tusental olika celler från den för att kunna kartlägga dess genetiska utveckling från frisk cell till cancertumör. det är något som vi skulle kunna lära oss oerhört mycket av, och det är något som snp genotyping förmodligen är otillräckligt för, med tanke på att de gener som är viktiga för människors egenskaper inte nödvändigtvis spelar samma roll för cancertumörer. därför är sekvensering rätt teknik att utveckla. vi har kommit till den punkt där det faktiskt är vettigt att inse det.

Tennsoldat: Ja, om det görs i kombination med en etisk diskussion vilket jag tror kommer behövas. Annars står man där med ny teknik och nya möjligheter utan att veta hur man ska förhålla sig till det. Jämför med fosterdiagnostik, fast detta blir ju på en större skada.
ja, det finns väl ett upplevt behov av att diskutera integritetsfrågor, antar jag. och kanske lite andra grejer också. men jag funderar på hur mycket av farhågorna som egentligen är berättigade, och hur mycket som i grunden bara är luddism. 

GraGo:
Aldrig läst något av Ayn Rand, du runkar till det kommunistiska manifestet eller?
om du kunde släppa dina ideologiska vanföreställningar och tänka praktiskt så skulle det vara enklare att ta något du skriver på allvar. men har man problem med att tänka själv är det ju lättare att bara konstatera att "staten är dålig, böh, hulk smash"


hulk1.jpg


för jag menar, det är ju besvärligt att behöva resonera och argumentera utifrån varje given situation och fråga kring vad som är den rimligaste och trovärdigaste lösningen. men för all del, kan du motivera ditt uttalande, gör det. jag hindrar dig inte. vilken privat institution borde ta på sig att gensekvensera sveriges befolkning, med vilken finansiering, och till vilket syfte?