gensekvensing (whole genome sequencing, vet inte om det finns ett bättre
svenskt ord för det) är en teknik som utvecklades genom human genome
project, och går ut på att läsa in och digitalisera en persons hela dna.
i princip. detta kan sedan appliceras på genetisk kartlägning och
forskning, men framför allt så är framtiden för gensekvensering inom
personlig medicin.
konceptet går ut på att om du har en stor
uppsättning individers medicinska historia och dna, så kan du dra
slutsatser kring hur en individs genetik påverkar effektiviteten av
olika medicinska behandlingar. det är inte något som är främmande inom
vården idag, begränsade tester används för att säkert kunna avgöra
doseringar på vissa läkemedel, wafarin (blodförtunnande) är ett exempel
där genetiska variationer innebär att folk reagerar väldigt olika på
olika doser. men konceptet går att ta mycket längre. i framtiden så
kommer vi sannolikt kunna gå in på vårdcentralen och beskriva vårt
problem, få en diagnos, och med ett par knapptryckningar får läkaren upp
en kopia av hela din genetiska kod, tillsammans med diverse annan
medicinsk historia, och med hjälp av lite olika smarta algoritmer så kan
läkaren snabbt se vilka mediciner som är bäst för dig, utifrån dina
helt personliga förutsättningar. borta är den tid då medicinering gick
ut på att testa sig fram på måfå, utifrån en "one size fits
none"-doktrin.
fundera på det ett tag. möjligheten att få så
mycket data att man kan göra storskaliga studier på ett sätt som aldrig
kunnat ske förut. att kunna avgöra vilka mediciner som kan antas ha bäst
effekt, och minsta möjliga biverkningar. att sjukvården har tillgång
till dina genetiska risker, och kan testa för olika tillstånd selektivt,
beroende på vilka sjukdomar just du ligger i riskzonen för. de enorma
vinster vi skulle kunna göra dels genom en effektivare vård, där trial
and error till stor del kan ersättas av kvalificerade bedömningar, och
där många tillstånd skulle kunna upptäckas oerhört mycket tidigare. det
skulle inte bara vara bra för vår befolkning, det skulle vara en
ovärderlig resurs för den medicinska forskningen, och det skulle placera
oss i den absoluta framkanten inom medicin, ljusår före alla andra
länder, och en föregångare som alla andra skulle kunna lära sig av.
illumina
är ett världsledande företag inom gensekvensering, och under 2014 så
offentliggjorde de att de, efter många år av utveckling inom human
genome project och utanför, lyckats förfina tekniken nog för att kunna
erbjuda whole genome sequencing för 1000 usd, drygt 6500 kronor. detta
kan jämföras med de första genomen som sekvenserades i början av
2000-talet, för drygt 100 miljoner usd styck. enkel matematik ger en
prislapp på drygt 61 miljarder kronor för sekvensering av hela vår
befolkning.
en stor investering? absolut. det motsvarar hela
årsbudgeten för hälsovård, sjukvård och social omsorg, pengar som skulle
behöva skjutas till utöver detta, och realistiskt sett så stannar inte
prislappen där. vi skulle behöva lägga stora summor på att utvärdera den
data vi samlat in, utveckla ramverk för att kunna använda denna data i
praktiken, och utbilda vårdpersonal. jag har ingen uppfattning om vad
det skulle kosta, mig veteligen så har ingen någonsin gjort en sådan
uppskattning på denna skala. men jag kan konstatera att sveriges
statsbudget 2008 gick plus med 135 miljarder, året därpå back med 176
miljarder, och att hela statsbudgeten, allt som allt, 824 miljarder
kronor.
absolut, en investering på säkert uppemot 10-15% av
statsbudgeten är stor. enorm, till och med. men investeringar är ju
rimligen vägen framåt, och med de potentiella besparingar som skulle
kunna göras i och med en sådan åtgärd, inom en väldigt överskådlig
framtid, är enorma. den kompetens och de möjligheter som skulle uppstå i
en verklig framtidsbransch, inom sverige, är verkligen gigantiska, och
de framsteg vi skulle göra inom vården skulle vara oerhörda. utan att
överdriva så skulle det förmodligen vara utan motstycke i mänsklig
historia. och som sagt, till en kostnad som ligger på mindre än
budgetöverskottet 2008. motsvarande vad det hade kostat att gensekvensera 100 personer år 2002.
låter
inte detta som en jävligt rimlig investering, och en bra väg framåt?
och är det inte lite skrämmande att inget politiskt parti såvitt jag vet
vill avsätta några större summor till utveckling av och omställning
till personlig medicin inom den svenska sjukvården, givet den enorma
uppsidan i livskvalitet och de stora besparingar som skulle kunna göras i
framtiden?
givet, så klart, att behandlingen är frivillig, och att personer är fria att tacka nej till den. något som med tiden skulle bli väldigt ovanligt, när fördelarna blir uppenbara, är jag övertygad om
TLDL
TLDL
too long didn't llsdlfnkjsdkjhlfkjfksdhfnklsjndkfnhstroke?
sammanfatta, pitcha din wall of text.. jag ger dig 5 min. gör du det bra så är jobbet ditt.
Fkpaw:
sammanfatta, pitcha din wall of text.. jag ger dig 5 min. gör du det bra så är jobbet ditt.
ofta att du inte kan läsa igenom det där på fem minuter?
ofta att du inte kan läsa igenom det där på fem minuter?
handlar mer om vad man vill än vad man kan, men kan du inte ge en kort verasion
Fkpaw:
handlar mer om vad man vill än vad man kan, men kan du inte ge en kort verasion
testade, tog tre minuter för mig, och jag är trött, läser överlag långsamt på skärmar, och ligger konstigt. och tog gott om tid på mig. så en femminuterspitch har du ju redan.
men vill du verkligen ha en elevator pitch, visst:
gensekvensering av hela sveriges befolkning skulle innebära massiva förbättringar inom personlig medicin, för att kunna underlätta tidiga diagnoser, avgöra bästa behandlingen för olika tillstånd, och skulle göra enorm skillnad för forskningen och hela mänskligheten. det skulle kosta typ 60 miljarder kronor, skitmycket, men en vettig investering för framtiden. ingen pitchar för att detta är något som borde göras idag. det är katastrof. borde vi inte bara göra den investeringen en gång för alla, och verkligen ta initiativet inom modern sjukvård globalt?
testade, tog tre minuter för mig, och jag är trött, läser överlag långsamt på skärmar, och ligger konstigt. och tog gott om tid på mig. så en femminuterspitch har du ju redan.
men vill du verkligen ha en elevator pitch, visst:
gensekvensering av hela sveriges befolkning skulle innebära massiva förbättringar inom personlig medicin, för att kunna underlätta tidiga diagnoser, avgöra bästa behandlingen för olika tillstånd, och skulle göra enorm skillnad för forskningen och hela mänskligheten. det skulle kosta typ 60 miljarder kronor, skitmycket, men en vettig investering för framtiden. ingen pitchar för att detta är något som borde göras idag. det är katastrof. borde vi inte bara göra den investeringen en gång för alla, och verkligen ta initiativet inom modern sjukvård globalt?
om fördelarna väger över nackdelarna det går att använda i praktiken så borde man införa det småskalligt under en längre tid enligt min mening för att se hur det påverkar och komma på hur man kan sätta det i system på bästa sätt. Men det här känns som väldigt ung forskning? inte för att jag är något insatt
Fkpaw:
om fördelarna väger över nackdelarna det går att använda i praktiken så borde man införa det småskalligt under en längre tid enligt min mening för att se hur det påverkar och komma på hur man kan sätta det i system på bästa sätt. Men det här känns som väldigt ung forskning? inte för att jag är något insatt
forskningen har skett under liten skala under tiotalet år, vad gäller sekvensering av hela genom, i mer begränsad skala sedan 70-talet eller så, med mycket mer specifika tester. grejen som utvecklingen behöver är massiva dataset, och sveriges befolkning tycks vara idealisk, då den är stor nog för att kunna täcka upp i princip hela den genetiska variationen många gånger om, och korskör man bara genetisk data med journaler (vilka tillstånd som diagnoserats, hur de behandlats och vad det haft för resultat) så skulle vi snabbt, på bara några år, ha mer och säkrare fastställd information än någonsin tidigare i mänsklig historia. det finns uppenbara nätverkseffekter med att börja på stor skala, då får vi verkligen en språngbräda till en mer välfungerande och personligare sjukvård.
Nej Tack.
Eller så slutar vi med sjuk vård och låter alla själv dö 🙂
Ja, om det görs i kombination med en etisk diskussion vilket jag tror kommer behövas. Annars står man där med ny teknik och nya möjligheter utan att veta hur man ska förhålla sig till det. Jämför med fosterdiagnostik, fast detta blir ju på en större skada.
Varför ska man sekvensera en massa gener som säkert inte har någon betydelse alls? Detta kostar massor men är till ingen nytta. Däremot kan man ju sekvensera gener som man vet betydelsen av. Ta till exempel BRCA1 och 2 som, om man har fel uppsättning (allel) så får man nästan alltid bröstcancer om man är kvinna förr eller senare. Det kan man till exemple köra på alla kvinnor och har de farliga allelen så opererar man bort brösten (eller snarere vävnaden på insidan) och hindrar ett onödigt cancerfall som kan leda till döden.
